Атрофия что это такое

Физиологически естественные низкие уровни эстрогена наблюдаются у девочек и у женщин после менопаузы. Кроме того, дефицит эстрогенов наблюдается у женщин, которые подверглись овариэктомии удалению одного или обоих яичников до наступления менопаузы, кормящих матерей и женщин, получающих эстроген-блокирующую терапию. Обычно наблюдается быстрый ответ на лечение: в течение месяца можно полностью выздороветь. Что такое вагинальная атрофия?

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Спинальная мышечная атрофия и коррекция сколиоза

С более подробной информацией о кодах болезни можно ознакомиться в МКБ для спинальных мышечных атрофий и родственных синдромов. Спинальная мышечная атрофия СМА является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое вызывает снижение выживаемости клеток передних рогов спинного мозга нижних двигательных нейронов , которые иннервируют произвольно сокращающиеся мышцы.

Это приводит к прогрессирующей мышечной атрофии и слабости. По мере того, как открывается новая информация об СМА, становится очевидным, что двигательные нейроны — не единственная часть тела, которую затрагивает это заболевание, и что СМА может на самом деле оказаться мультисистемным заболеванием. Традиционно СМА классифицируется по возрасту начала развития болезни и степени ее тяжести. Классификация по максимальной двигательной функции больной не может сидеть, больной может сидеть, больной может ходить , возможно, даёт более чёткое представление о потребностях таких пациентов в клиническом лечении, нежели традиционные классификации.

У детей с СМА типа I никогда не получается самостоятельно сидеть. Дети с типом II могут сидеть, но не могут ходить, а пациенты с типом III могут передвигаться самостоятельно, хотя только в течение короткого времени. СМА является одним из самых распространённых заболеваний, наследуемых по рецессивному типу более распространённым является только муковисцидоз , и присутствует у около 1 из новорождённых.

По приблизительным оценкам 1 из 40 человек является носителем гена, приводящего к развитию СМА типа I. СМА типа I — основная причина младенческой смертности вследствие развития наследственных заболеваний. Этот белок кодируется геном SMN1, расположенным на длинном плече хромосомы 5. В большинстве случаев СМА отмечается делеция экзона 7 и или экзона 8 в различных комбинациях.

SMN2 также располагается на длинном плече хромосомы 5 5q и может иметь несколько копий. Число копий гена SMN2 , вероятно, влияет на степень тяжести СМА посредством сложного механизма, обеспечивающего выработку белка выживаемости двигательных нейронов в определённом объёме дефектным геном SMN2. Протеиновый комплекс SMN, очевидно, участвует в биогенезе специфических рибонуклеопротеинов, регулирующих транскрипцию генов. Прогнозы различны и зависят от подтипа СМА. Большинство детей с СМА типа I, не получая вспомогательной искусственной вентиляции лёгких, умирают в раннем младенчестве.

Семьи детей с СМА типа I всё чаще выбирают искусственную вентиляцию лёгких как инвазивную, так и неинвазивную в качестве поддерживающего лечения. Такая вентиляция позволяет увеличить продолжительность жизни, однако большинство детей с СМА типа I умирают от дыхательной недостаточности на фоне инфекции до конца второго года жизни.

Пациенты, страдающие СМА типов II и III, могут иметь нормальную продолжительность жизни, однако их возможности существенно ограничены и у них проявляются дыхательные и другие осложнения. Увеличению продолжительности жизни может способствовать предупреждающая терапия, в рамках которой особое внимание уделяется вопросам дыхания, питания и ортопедии.

В идеале, уход за детьми с СМА должен осуществляться в многопрофильной клинике. Если обеспечить уход в такой клинике невозможно, крайне важно, чтобы медицинская помощь оказывалась в режиме Medical Home амбулаторное лечение под наблюдением специалистов.

Это поможет семьям организовать оказание больному специализированной помощи, отслеживание функциональных изменений, текущее лечение острых заболеваний и поддержку ребёнка на протяжении всей его жизни. У детей с СМА необходимо проводить наблюдение за дыхательной функцией во время бодрствования и во время сна , работой желудочно-кишечного тракта и балансом питания, состоянием опорно-двигательного аппарата, гигиеной полости рта, а также самостоятельной деятельностью и деятельностью в семье.

Стандарт руководства по уходу приведённый ниже представляет собой согласованное экспертное заключение, однако эти рекомендации не были подтверждены результатами надлежащим образом проведённых клинических испытаний. Ожидается, что стандарты оказания медицинской помощи будут обновлены в ближайшем будущем и что в них отразятся новые сведения, становящиеся доступными с увеличением количества проводимых исследований.

Врачам следует подозревать наличие СМА у младенцев и детей с проксимальной мышечной слабостью плечевой и тазовый пояс , а также отсутствующим или очень слабым сухожильным рефлексом. У младенцев с самых ранних стадий заболевания могут присутствовать затруднения дыхания например, колоколообразная грудная клетка, слабый кашель или плач и проблемы при кормлении. У братьев или сестёр больного с СМА вероятность присутствия этого заболевания при рождении равна , вероятность того, что они окажутся носителями СМА — Анализ на носительство проводится у взрослых, а также братьев или сестёр больного в возрасте от 18 лет.

Несмотря на то, что необходимость проведения анализа у младших братьев и сестёр больного, находящихся в группе риска, у которых не проявляются симптомы СМА, является спорной, многие эксперты считают, что раннее выявление СМА у детей может привести к улучшению клинических результатов. Поэтому проведение таких анализов рекомендуется, если семья изъявляет соответствующее желание.

Специалисты Американского колледжа медицинской генетики одобряют практику, при которой всем парам, планирующим беременность или находящимся на ранних сроках беременности, предлагают пройти анализ на ген SMN1. Картина заболевания и клинические характеристики различаются в зависимости от подтипа СМА. Диагноз ставится по результатам генетического анализа на общую делецию экзона 7 гена SMN1 у детей с соответствующими клиническими симптомами. В таких случаях важную роль играют клиническое подозрение и электромиография ЭМГ.

У детей с болезнью Помпе наблюдается тяжёлая прогрессирующая сердечная дисфункция, не характерная для СМА. При этом заболевании наблюдается увеличение икроножных мышц, чрезвычайно высокий уровень креатинкиназы КК , часто присутствует задержка в развитии. Диагноз ставится на основании генетических анализов на мутации гена DMD гена дистрофина.

СМАРД1 проявляется в виде дистальной а не проксимальной мышечной слабости. При этом наблюдается деформация стопы, а также дыхательная недостаточность, наступающая зачастую внезапно. У детей с X-сцепленной СМА в семейном анамнезе может присутствовать наследование Х-сцепленных заболеваний, и анализы таких детей на SMN1 будут отрицательными. С данными фенотипами ассоциируется всё больше новых генов, и в случае каких-либо подозрений рекомендуется обратиться для обследования в узкоспециализированную клинику.

Она диагностируется на основании биопсии мышц. Дети с СМА типа I подвержены дыхательной недостаточности вследствие инфекции или аспирации попадания инородного тела в дыхательные пути.

Во избежание чрезвычайных ситуаций следует как можно раньше обсудить такую возможность с семьёй больного, а также принять профилактические меры например, неинвазивная вентиляция лёгких, устройство CoughAssist аппарат, очищающий дыхательные пути путём имитации настоящего кашля , использование гастростомической трубки.

Частые пневмонии или заболевания органов дыхания могут свидетельствовать о предстоящей дыхательной недостаточности или аспирации. Раннее выявление слабости имеет критическое значение для первичного обследования. У маленьких детей диагностика мышечной слабости может быть затруднена, однако пристальное внимание к функциональным возможностям позволяет дать более или менее точную оценку. На сайте Организации детских мышечных заболеваний можно ознакомиться с видеоматериалами о детях с нормальными и с ослабленными мышцами.

Такие материалы могут быть полезными для выявления неярко выраженной слабости. СМА — это аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает, как правило, у людей, в семейном анамнезе которых его не было; однако медицинским работникам следует осведомиться о детской и младенческой смертности в семейном анамнезе и кровном родстве.

Несмотря на отсутствие конкретных проблем в анамнезе беременности, иногда матери детей с СМА типа I сообщают о снижении подвижности плода на поздних сроках беременности.

У детей с СМА типов 0 и I могут при рождении возникать артрогрипоз и трудности с кормлением, также у них может наблюдаться колоколообразная грудная клетка. Задайте вопросы о таких проблемах со стороны желудочно-кишечного тракта, как рефлюкс, боль в желудке и запор.

У детей с нейромышечными заболеваниями, в том числе СМА, страдают остеопенией. В организм поступает достаточное количество кальция и витамина D?

Есть ли переломы? Со стороны дыхательной системы : задайте вопросы о проблемах с дыханием у детей во время бодрствования, в том числе во время приёма пищи. Осведомитесь о наличии в анамнезе пневмонии, об интенсивности кашля, наличии реактивных заболеваний дыхательных путей, о результатах последних анализов функции лёгких оксиметрия , использовании аппаратов поддержки дыхания такие неинвазивные аппараты поддержки дыхания, как CPAP аппарат, обеспечивающий постоянное положительное давление в дыхательных путях и BiPAP аппарат, обеспечивающий двухфазную вентиляцию с положительным давлением в дыхательных путях , а также аппараты ночной или постоянной вентиляции лёгких и использовании устройства CoughAssist.

Также задайте вопросы касательно сна, о результатах предыдущих исследований сна, наличии храпа, свидетельствующего об обструктивном апноэ сна и гиповентиляции, о частоте ночных пробуждений, дневной сонливости и утренних головных болях.

Проверьте историю иммунизации, в том числе пневмококковой вакциной и вакциной против гриппа. Проблемы с глотанием: задайте вопросы о кашле и удушье во время приёма пищи и питья особенно негустых жидкостей и интенсивности кашля.

Спросите, есть ли дома у больного аспирационный аппарат. Со стороны опорно-двигательной системы : задайте вопросы о последних изменениях мышечной силы, утомляемости и функциональных возможностей. Спросите о том, насколько удобными в использовании являются инвалидное кресло, приспособление для помощи при вставании и другое оборудование, а также об их техническом обслуживании. Спросите, есть ли у семьи специальный номерной знак или табличка для лиц с ограниченными возможностями. Ортопедия : задайте вопросы об использовании ортопедических аппаратов, боли в суставах, диапазоне движений и наличии переломов в анамнезе.

Комплексное обследование голова, глаза, уши, нос и горло : задайте вопросы о хронических инфекциях органов слуха. Стоматология : соберите стоматологический анамнез и осведомитесь о возможности открывать и закрывать челюсть. Ранние этапы двигательного развития, например, способность держать голову, часто наступают с задержкой. Задержки развития речевых и языковых навыков не будет.

Результаты тестирования развития свидетельствуют о существенной задержке навыков крупной моторики, но когнитивные навыки развиваются в нормальном режиме. Часто такое обследование предлагается врачом ребёнка.

В идеале, результаты таких обследований должны указываться в материалах Medical Home. Чтобы получить такие данные на руки или принести копию таких материалов на приём у врача, семьи должны подписать разрешение на раскрытие информации. Учёт изменений функциональных возможностей ребёнка позволит более точно оценить развитие заболевания. Задайте вопросы об оказываемой ребёнку поддержке со стороны семьи и сообщества, о его доступе к необходимым ресурсам и любых других социальных вопросах, касающихся ребёнка и его семьи.

Создаются ли необходимые условия в школе? Остаётся ли с ребёнком кто-то в те моменты, когда родители отсутствуют? Испытывает ли ребёнок с СМА трудности с дыханием без использования вспомогательных аппаратов или при использовании BiPAP, как это сказывается на семье, каково мнение членов семьи относительно последующих действий? Рассматривалась ли вероятность возникновения острого респираторного заболевания, и был ли намечен план действий в этом случае?

Младенцы с СМА часто активные и настроены на взаимодействие с окружающими объектами, дети с СМА зачастую способные и достаточно общительные. У детей с ослабленными дыхательными мышцами может быть повышена частота дыхания и частота сердечных сокращений. Вес, рост, индекс массы тела: вследствие проблем с питанием у младенцев с СМА может быть недостаточная или избыточная масса тела в особенности, при использовании гастростомической трубки для кормления.

Очень важно пристальное внимание к моделям питания и физического развития. С учётом сниженной мышечной массы, идеальным может быть вариант, когда вес относительно низок по отношению к росту. Диаграммы роста для нормальных детей в таких случаях неприменимы. Есть ли признаки разрушения кожных покровов, охлаждения конечностей, есть ли на коже пятна, наблюдается ли дрожжевая инфекция на языке, в углублениях на теле?

Проверьте способность открывать челюсть, а также размер миндалин. Проверьте, есть ли неприятный запах изо рта, кариес зубов и слюнотечение, которые могут быть вызваны проблемами с глотанием. Грудная стенка может быть колоколообразной. Прослушайте лёгкие и проведите наблюдения с целью выявления проблем с дыханием. Проверьте частоту дыхания и наличие парадоксальных движений грудной клетки и брюшной стенки. Если это возможно, понаблюдайте за кашлем или плачем ребёнка.

Рассмотрите результаты контрольной оксиметрии, измерения пикового потока и форсированной жизненной ёмкости лёгких. Измерьте окружность грудной клетки по линии соска и отслеживайте её рост.

СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ (методичка)

Одним из наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний является спинальная мышечная атрофия СМА. Спинальная мышечная атрофия — наследственное нервно-мышечное заболевание, причиной которого является постепенное и необратимое нарушение функций двигательных нейронов спинного мозга, приводящее к симметричному ослабеванию, а затем атрофии мышц. Хотя это заболевание относится к редким орфанным , оно является вторым после муковисцидоза по распространенности из наследственных среди коренных европейцев и населения Северной Америки европейского происхождения. Различают четыре типа СМА, в зависимости от возраста манифистации и степени проявления симптомов:.

Мышечная атрофия

Каждый 35 человек является бессимптомным носителем мутации, приводящей к СМА, и больной ребенок рождается, когда встречаются 2 таких мутации, со стороны матери и со стороны отца. Это происходит примерно 1 раз на 6 рождений - в семьях, где никто, как правило, не слышал про такую болезнь, где не было больных родственников, вредных факторов среды - ничего, что могло бы навести на мысль о высоком риске генетических проблем. Поскольку это заболевание является наследственным, для постановки верного диагноза важно, чтобы врач-генетик подробно собрал семейный анамнез и назначил необходимое генетическое тестирование. При подтверждении диагноза в семье необходимо провести генетическое обследование близких родственников пациента. К сожалению, на сегодняшний день специфического лечения заболевания не существует.

Вагинальная атрофия

С более подробной информацией о кодах болезни можно ознакомиться в МКБ для спинальных мышечных атрофий и родственных синдромов. Спинальная мышечная атрофия СМА является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое вызывает снижение выживаемости клеток передних рогов спинного мозга нижних двигательных нейронов , которые иннервируют произвольно сокращающиеся мышцы. Это приводит к прогрессирующей мышечной атрофии и слабости. По мере того, как открывается новая информация об СМА, становится очевидным, что двигательные нейроны — не единственная часть тела, которую затрагивает это заболевание, и что СМА может на самом деле оказаться мультисистемным заболеванием. Традиционно СМА классифицируется по возрасту начала развития болезни и степени ее тяжести. Классификация по максимальной двигательной функции больной не может сидеть, больной может сидеть, больной может ходить , возможно, даёт более чёткое представление о потребностях таких пациентов в клиническом лечении, нежели традиционные классификации. У детей с СМА типа I никогда не получается самостоятельно сидеть. Дети с типом II могут сидеть, но не могут ходить, а пациенты с типом III могут передвигаться самостоятельно, хотя только в течение короткого времени. СМА является одним из самых распространённых заболеваний, наследуемых по рецессивному типу более распространённым является только муковисцидоз , и присутствует у около 1 из новорождённых.

Спинальная мышечная атрофия СМА — это генетическое заболевание, при котором происходит нарушение функции нервных клеток спинного мозга, приводящее к прогрессивному развитию слабости мышц и их атрофию.

Спинальные мышечные атрофии (СМА)

СМА — одно из самых часто встречающихся генетических заболеваний из разряда редких: оно встречается у одного новорожденного из тысяч. Если в семье есть ребенок со СМА, он должен получать паллиативную помощь, поскольку заболевание прогрессирующее и на сегодня - неизлечимое. Однако степени заболевания - очень разные: одни пациенты умирают во младенчестве, другие - живут до старости. Предлагаем вам познакомиться с основной информацией о СМА и той помощи, в которой нуждается семья с этим редким заболеванием. Информацию собрал и упорядочил фонд "Семьи СМА" : полную версию "ликбеза" - включая истории семей, психологические аспекты, решение медицинских проблем в зависимости от состояния пациента - вы можете найти на сайте специального проекта фонда "Семьи СМА".

Патология характеризуется нарушением или прекращением функции органов тканей , нередко сопровождается уменьшением в размерах какого-либо органа или ткани организма разной степени.

Спинальная мышечная атрофия — заболевание, поражающее участок нервной системы, контролирующий движение мышц. Почему оно развивается, как проявляется и какой прогноз имеет? Это редкая наследственная болезнь, вызванная генетическим дефектом в гене SMN1. Он кодирует белок, который необходим для выживания крупных нервных клеток, обеспечивающих поддержание тонуса мышц. Из-за уменьшения уровня этого белка снижается функция нейронов и возникает атрофия, то есть ослабление, уменьшение мышц в размерах. СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу — для проявления этой мутации дефектный ген должен быть унаследован от обоих родителей.

Комментариев: 4

  1. Филип:

    roza1934, МНОГО НАПИСАЛИ И НИ О ЧЕМ.ЛУЧШЕ НЕ ПИШИТЕ.

  2. lanalena28:

    Татьяна, может и без нитрата,но, наколотое антибиотиками и всякими имидосанами,в переработанном виде препараты вряд ли полезны человеку.Поэтому,наверное,дикое мясо продают по ценам ,как “крыло самолета”

  3. Расима:

    Сергей, у мужчин никто не рождается!

  4. oranges65:

    Вот правило: